Inborn error of metabolism | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 70.70.-90.90. | |
МКБ-9 | 270-279 | |
MedlinePlus | 002438 | |
eMedicine | emerg/768 | |
MeSH | D008661 |
Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
Содержание |
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротейнемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Это заготовка статьи по педиатрии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Медицина: Патология | |
---|---|
Патогистология |
Повреждение клетки: Апоптоз • Некробиоз (кариопикноз • кариорексис • кариолизис) • Некроз (коагуляционный некроз • колликвационный некроз • гангрена • секвестр • инфаркт) Клеточная адаптация: Атрофия • Гипертрофия • Гиперплазия • Дисплазия • Метаплазия (плоскоклеточная • железистая) |
Типовые патологические процессы |
Воспаление (альтеративное • экссудативное • пролиферативное) • Лихорадка • Гипоксия • Патология гемодинамики (гиперемия [артериальная • венозная] • ишемия • стаз • тромбоз • эмболия) • Опухоль (доброкачественная • злокачественная) • Патология обмена веществ • Голодание (полное • неполное • частичное) |
Лабораторная диагностика и аутопсия |
Судебная патологоанатомия • Макроскопическое исследование • Патогистология • Гистохимия (Иммуногистохимическое исследование) • Электронная микроскопия • Иммунофлюресценция • Флюоресцентная гибридизация in situ • Клиническая химия • Медицинская микробиология • Иммунодиагностика • Ферментативный анализ • Масс-спектрометрия • Хроматография • Проточная цитометрия |
Метаболические заболевания.